Hội chứng Fragile X (FXS) là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra khuyết tật trí tuệ và phát triển. Nó còn được gọi là hội chứng Martin-Bell. Fragile X (FXS) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây rối loạn tâm thần ở trẻ em trai, và triệu chứng cũng nguy hiểm hơn ở các bé trai. Nó ảnh hưởng đến 1/4.000 bé trai. Fragile X (FXS) ít phổ biến ở trẻ nữ, tỉ lệ này là 1/8.000.
Hội chứng Fragile X (FXS) gây ra các vấn đề học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi cho đứa trẻ mắc phải. Tình trạng bệnh thường là suốt đời.
Triệu chứng của Hội chứng Fragile X (FXS) là gì?
Một số triệu chứng của FXS:
Thông thường, trẻ mắc bệnh sẽ có biểu hiện kết hợp của nhiều dấu hiệu bệnh nêu trên đây và mắc độ nặng nhẹ khác nhau.
Một số dấu hiệu về thể chất/ hình dáng bên ngoài cũng có thể đi kèm theo các triệu chứng kể trên như: trán hoặc tai lớn; mặt dài; khớp tay chân yếu, kém linh hoạt; bàn chân phẳng,…vv.
FXS do một khiếm khuyết trong gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể còn lại là Y). Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Các khiếm khuyết, hoặc đột biến, trên gen FMR1 ngăn chặn các gen sản xuất protein đúng cách. Thiếu protein này gây ra các triệu chứng đặc trưng của FXS.
Độ tuổi chuẩn đoán tốt nhất: Ở bé trai là: 35 – 37 tháng tuổi. Ở bé gái là 40 tháng tuổi.
Các phương pháp chuẩn đoán bao gồm: xét nghiệm máu, xét nghiệm DNA, kiểm tra sự thay đổi của gen FMR1.
Việc điều trị có thể giúp người mắc bệnh cải thiện các kỹ năng cần thiết cho cuộc sống như ngôn ngữ, vận động,…vv. Giúp họ sống độc lập và hạn chế sự phụ thuộc dù FXS có thể không khỏi hoàn toàn.
Trẻ bị Hội chứng Fragile X (FXS) có thể nhận được sự giúp đỡ từ các bác sĩ, chuyên viên trị liệu, giáo viên giáo dục đặc biệt, ... tại các trung tâm y tế, trường giáo dục chuyên biệt. Trẻ sẽ nhận được các giúp đỡ trị liệu tâm lý, hành vi, vận động, hoặc được kê toa thuốc.
Nếu được phát hiện sớm, trẻ mắc chứng Fragile X (FXS) vẫn có cơ hội cải thiện các kỹ năng xã hội, có được cuộc sống độc lập và thành công.
Mọi thông tin cũng như thắc mắc về chương trình học cho các bé, các ba mẹ có tham khảo tại thông tin sau dưới đây:
Trường chuyên biệt Steps (Steps Special School)
Address: Street 12 - No 10, Thao Dien, District 2, Ho Chi Minh City
Phone: 039 546 3532 - (028) 22 534 728
Email: info@steps.edu.vn
Fanpage: https://www.facebook.com/stepsspecialschool
