Bệnh di truyền rối loạn Niemann Pick Type C

Bệnh di truyền rối loạn Niemann Pick Type C – Alzheimer ở trẻ em?

Niemann Pick được biết đến là một nhóm bệnh di truyền trong gia đình hiên quan đến sự tích tụ của chất béo trong nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm cả não. Niemann Pick có 3 nhóm bệnh phổ biến và mỗi loại ảnh hưởng đến các cơ quan, bộ phận khác nhau của cơ thể, với triệu chứng và thời gian phát triển bệnh khác nhau:

Niemann Pick loại A
Niemann Pick loại B
Niemann Pick loại C

Bài viết này sẽ cùng tìm hiểu về Niemann Pick loại C - một chứng bệnh di truyền rối loạn được cho là gần giống với Alzheimer xuất hiện ở trẻ em.

Niemann Pick loại C (NPC) là gì?

NPC loại C là các rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến thần kinh, gây ra các triệu chứng về trí nhớ, vận động, phối hợp cơ bắp,… khiến hoạt động của người bệnh luôn “khó nhọc, vụng về”. Về lâu dài, NPC gây ra suy giảm kỹ năng vận động độc lập như: đi đứng, chạy nhảy, thoái hóa, suy giảm nhận thức… khiến người bệnh không thể điều khiển được bản thân theo ý muốn, không thể làm việc mà mình muốn.

Điều đáng lo ngại nhất là NPC rất phổ biến ở trẻ em, các dấu hiệu bệnh cũng đến rất sớm, và thường rơi vào giai đoạn trẻ đến trường. Các triệu chứng bệnh có thể không khác nhau ở từng đứa trẻ, nhưng nhìn chung thường rơi vào các trường hợp: trẻ sẽ bị suy giảm nhận thức; trẻ có thể bị suy giảm kỹ năng vận động; hoặc tệ hơn là cả hai.

NPC thật sự là một căn bệnh nguy hiểm vì gây ra các chứng bệnh nặng nguy hiểm tính mạng người mắc phải từ thuở ấu thơ. Người mắc bệnh càng về trưởng thành càng gặp phải các khó khăn tăng dần và sống không thọ.

Hiện nay, NPC có thể được chuẩn đoán chính xác thông qua các kiểm tra, xét nghiệm máu và AND, nhờ vậy mà cơ hội can thiệp giúp đỡ trẻ mắc bệnh cao hơn.

Điều gì xảy ra khỉ trẻ mắc căn bệnh di truyền rối loạn Niemann Pick loại C này?

Vì đây là chứng rối loạn liên quan đến di truyền nên quá trình phát triển bệnh cũng rất phức tạp. NPC có thể phát triển từ giai đoạn trứng, có có thể là giai đoạn thai kỳ trước sinh,… NPC làm cho đứa trẻ mắc bệnh bị các bệnh nặng về gan nguy hiểm đến tính mạng. Sau đó là các biểu hiện bất thường trong hệ thần kinh. Phổ biến nhất là mất trí nhớ, khó khăn khi nói chuyện, vận động/điều khiển cơ bắp không ổn định,…

Nguyên nhân dẫn đến bệnh rối loạn di truyền ở trẻ em Niemann Pick loại C (NPC)?

Đứa trẻ thừa kế bộ gen từ cả cha lẫn mẹ, trong đó có gen NPC1 và đột biến của NPC1 – và đột biến của gen NPC1 gây ra căn bệnh rối loạn di truyền mà chúng ta đang đề cập đến ở đây. Mỗi đứa trẻ sinh ra có 25% nguy cơ phát triển NPC. Một số người có thể mang gen đột biến, nhưng không ảnh hưởng gì đến cơ thể. Các trường hợp còn lại cơ thể không chuyển hóa được cholesterol và chất béo khác (lipid) đúng cách. Dẫn đến có quá nhiều cholesterol trong gan và lá lách đồng thời quá nhiều chất béo khác trong não.

Bệnh di truyền rối loạn Niemann Pick Type C liên quan thế nào đến Alzheimer ở trẻ em

Các biểu hiện của bệnh di truyền rối loạn Niemann Pick loại C liên quan đến chứng mất trí nhớ tương đối giống với Alzheimer – một căn bệnh phổ biến ở người lớn ở độ tuổi 50-60. Người ta đặt ra câu hỏi rằng liệu bệnh di truyền rối loạn NPC này có phải là một chứng Alzheimer trẻ em hay không?

Các chuyên gia về NPC lại Viện sức khỏe trẻ em và phát triển con người Eunice Kenedy Shriver (NIH) trả lời như sau: NPC và Alzheimer không phải là cùng một chứng bệnh. Dù triệu chứng có một số tương đồng, là sự suy giảm nhận thức và nguyên nhân liên quan đến vấn đề chuyển hóa cholesterol. Tuy nhiên, NPC là kết quả của các đột biến di truyền gây ra, và phát triển sớm ở tuổi ấu thơ, mức độ nguy hiểm và ảnh hưởng cao hơn trong suốt cuộc đời người mắc phải. Do vậy, “Alzhaeimer trẻ em không phải là một thuật ngữ đúng về NPC”.

Xem thêm :

Giáo dục chuyên biệt cho người khuyết tật

Giáo dục đặc biệt cho trẻ tự kỷ

Lời khuyên cho cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ

Những nguyên nhân khiến trẻ bị tự kỷ và cách phòng tránh

Trẻ tự kỷ và những nỗi sợ

Cách giao tiếp với trẻ tự kỷ hiệu quả nhất

Điều trị ADHD không sử dụng thuốc

Những khó khăn của trẻ tự kỷ tại Việt Nam

Làm gì khi biết con bị tự kỷ

☘☘Tại trường chuyên biệt STEPS, mỗi nhu cầu đặc biệt của bé đều được đáp ứng và sự phát triển toàn diện là điều chắc chắn.

For more information about STEPS please contact STEPS International Special School