Cơ hội mới trong việc chuẩn đoán sớm chứng tự kỷ qua các xét nghiệm

Hiện nay, hầu hết các chuẩn đoán tự kỷ thường được tiến hành dựa trên quan sát và bài kiểm tra, chuẩn đoán sớm thường diễn ra vào giai đoạn 12 – 18 tháng. Do vậy, mất rất nhiều công sức và thời gian để theo dõi, cuối cùng đi đến kết luận chính xác về tình trạng của đứa trẻ, gây căng thẳng không chỉ cho chính đứa trẻ mà còn cho cả người thân của chúng. Do đó mà các ý tưởng, nghiên cứu để phát hiện sớm hơn nữa và đơn giản hơn tự kỷ là cần thiết.

Chuẩn đoán sớm nhờ vào các xét nghiệm hóa học

Một nghiên cứu được công bố mới đây (trong năm 2018) của tiến sĩ Naila Rabbani – đến từ Đại học Warwick (Anh) – nhóm của Rabbani đã phát hiện ra việc sử dụng các xét nghiệm máu và nước tiểu có thể cho kết quả chuẩn đoán chính xác về tự kỷ. Cũng nói thêm rằng, thử nghiệm này chính xác lên đến 92%.

Để có được kết quả này, nhóm của Rabbani đã theo dõi hai nhóm gồm các trẻ em bị tự kỷ (ASD) và nhóm không bị tự kỷ để đối chứng. Nhóm 1: Gồm các trẻ tự kỷ gồm 29 nam – 9 nữ tuổi từ 5.5 – 10.5 . Nhóm 2: Gồm các trẻ khỏe mạnh gồm 23 nam, 8 nữ tuổi từ 6.5 – 11.5 . Họ quan sát quá trình oxy hóa, huyết tương và các chất chuyển hóa trong máu của hai nhóm đối tượng này.

Kết quả nhận định của Rabbani, cô cho rằng tự kỷ có mối liên hệ với protein huyết tương thông qua quá trình oxy hóa và Glycation. Trẻ bị tự kỷ có nồng độ dityrosine cao hơn và một số hợp chất biển đổi (AGEs).

Để củng cố hơn các nghiên cứu ban đầu này, cô cho rằng cần phải tiến hành nhiều thêm các thí nghiệm và nghiên cứu để có lập luận vững chắc hơn. Đồng thời, cô cũng mong muốn có thêm nhiều nguồn tài trợ để sớm phát triển thêm nghiên cứu của mình cùng kỹ thuật kiểm tra chính xác hơn, hỗ trợ cho việc đưa phương pháp xét nghiệm này vào thực tế chuẩn đoán tự kỷ.

Cơ hội mở cho việc chuẩn đoán tự kỷ sớm

Trong khi các chuẩn đoán ngày nay cần thời gian rất dài để đi đến kết luận, phụ thuộc vào việc quan sát triệu chứng rất nhiều. Và rủi ro là các triệu chứng này diễn ra chậm hơn ở một số trẻ hoặc khó phát hiện hơn, nếu sử dụng phương pháp chuẩn đoán thông thời có thể làm mất đi cơ hội can thiếp ướm của đứa trẻ - sau 4 tuổi.

Với các chuẩn đoán mới thông qua xét nghiệm máu có thể mở ra nhiều cơ hội tốt hơn để chuẩn đoán sớm và can thiệp sớm. Các xét nghiệm máu để chuẩn đoán tự kỷ có thể hỗ trợ tốt hơn việc chuẩn đoán quan sát thông thường, hoặc cho các cảnh báo sớm về chứng tự kỷ. Vừa tiết kiệm thời gian, chi phí vừa nâng cao khả năng chữa khỏi của trẻ mắc tự kỷ.

Các nghiên cứu tương tự như của tiến sĩ Naila Rabbani liên quan đến việc xét nghiệm máu để chuẩn đoán chính xác tự kỷ đang rất được kỳ vọng. Khi các phương pháp này chính thức được đưa vào thực tế, cơ hội sẽ mở ra cho hàng triệu đứa trẻ. Mong rằng các nghiên cứu này sẽ sớm gặt hái được kết quả cuối cùng và được đưa vào áp dựng thực tiễn.

Xem thêm :

Giáo dục chuyên biệt cho người khuyết tật

Giáo dục đặc biệt cho trẻ tự kỷ

Lời khuyên cho cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ

Những nguyên nhân khiến trẻ bị tự kỷ và cách phòng tránh

Trẻ tự kỷ và những nỗi sợ

Cách giao tiếp với trẻ tự kỷ hiệu quả nhất

Điều trị ADHD không sử dụng thuốc

Những khó khăn của trẻ tự kỷ tại Việt Nam

Làm gì khi biết con bị tự kỷ

☘☘Tại trường chuyên biệt STEPS, mỗi nhu cầu đặc biệt của bé đều được đáp ứng và sự phát triển toàn diện là điều chắc chắn.

For more information about STEPS please contact STEPS International Special School